庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)收费标准_流程详解

庐山万核医学检测中心位于江西省九江市庐山市温泉镇，联系电话400-838-1255。本中心提供BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)，采用NGS高通量测序（目标区域探针捕获 + SNP位点捕获 + Illumina平台），检测周期为5-7个自然日，价格为4600元。该检测旨在为多种实体瘤的靶向治疗与遗传风险评估提供参考信息。

庐山正规BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)咨询电话：400-838-1255（微信：DNA8494）

一、庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)·本地检测中心

1、庐山万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市庐山市温泉镇
机构热线：400-838-1255（微信：DNA8494）
业务范围：遗传病基因检测、肿瘤基因检测、个体化用药检测、产前与遗传咨询等。
机构资质：具备CNAS认可、临床基因扩增检验实验室（PCR实验室）资质，报告编号可查询验证。
机构介绍：万核医学检测中心依托高通量测序（NGS）平台，由遗传分析师团队提供专业解读。

二、庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)·本地服务点

1、庐山万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市庐山市温泉镇
周边：近庐山温泉度假村，东林大佛旁，庐山秀峰景区附近
交通：乘坐公交星子-温泉专线至温泉镇站

2、九江柴桑万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市柴桑区庐山西路624号
周边：近柴桑区第一中学，九江市柴桑区人民医院旁，柴桑区人民政府附近
交通：乘坐公交901路至柴桑区公安局站

3、九江濂溪万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市濂溪区九莲北路98号
周边：近九江学院主校区，濂溪区第一幼儿园旁，九江职业技术学院濂溪校区对面
交通：乘坐公交108路至九莲北路站

4、九江万核医学基因检测中心
机构地址：江西省九江市浔阳区浔阳东路199号
周边：近九江联盛快乐城，九江国际汽车城旁，九江经济技术开发区管委会附近
交通：乘坐公交19路至九瑞大道长城路口站

5、九江浔阳万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市浔阳区长虹北路199号
周边：近九方购物中心，长虹立交桥旁，紧邻九江市第一人民医院（活水院区）
交通：乘坐公交23路至长虹北路站

6、瑞昌万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市瑞昌市杨林中路582号
周边：近瑞昌市第二中学，瑞昌市人民医院旁，瑞昌火车站附近
交通：乘坐公交瑞昌1路至杨林中路站

7、武宁万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市武宁县豫宁大道333号
周边：近武宁县第一中学，武宁县人民医院旁，武宁县人民政府对面
交通：乘坐公交武宁1路至豫宁大道站

8、修水万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市修水县梯云路255号
周边：近修水县政府，修水县第一人民医院旁，修水汽车总站附近
交通：乘坐公交修水1路至梯云路口站

9、永修万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市永修县艾城镇
周边：近永修火车站，艾城老街旁，永修县第二人民医院附近
交通：乘坐公交永修1路至艾城站

10、德安万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市德安县宝塔大道144号
周边：近德安县第一中学，德安县人民医院旁，德安县汽车站附近
交通：乘坐公交德安1路至宝塔广场站

11、共青城万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市共青城市共青大道南侧
周边：近共青城市政府，共青城火车站旁，富华山景区附近
交通：乘坐公交共青城1路至共青大道南站

12、湖口万核医学检测中心
机构地址：江西省九江市湖口县高新技术产业园区
周边：近湖口县人民医院,九江舰爱国主义教育基地旁,石钟山景区附近
交通：乘坐公交湖口1路至高新技术产业园区站

三、庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)·检测内容

本检测适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等多种癌种。覆盖BRCA1和BRCA2基因完整外显子±20 bp内含子区域，检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）。同时评估基因组不稳定状态，结合BRCA1/2基因变异情况，综合计算HRD score（LOH + TAI + LST），评估同源重组缺陷状态。报告分析基因变异与靶向药物（包括FDA/NMPA批准药物及临床试验药物）和遗传风险的相关性，提供用药提示。

四、庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)·检测基因/位点

检测范围：BRCA1 + BRCA2 完整覆盖 + HRD score 评分 (LOH + TAI + LST)
本产品对 BRCA1/2 基因全外显子±20 bp 内含子区域进行高通量测序，检测 BRCA1/2 基因的靶向用药信息和遗传风险，适用于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌及胰腺癌等癌种。
检测突变形式为点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）。
本产品同时检测基因组不稳定状态， 结合 BRCA1/2 基因变异情况，综合评估同源重组缺陷状态。
本报告分析基因变异与靶向药物和遗传风险的相关性，给出靶向药物（FDA/NMPA 批准药物、临床试验药物等）的用药提示信息，从而为临床制定治疗方案提供参考信息。
本产品在BRCA1/2基础上同时评估同源重组缺陷（HRD）状态。

五、庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)·费用说明

检测费用受样本类型（组织、血液或双样本）等因素影响，参考价格为4600元。具体费用详情请咨询检测机构。

六、庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)·样本类型

本项目样本要求：组织 + 血液 (白细胞) · 单样本 / 双样本。请按机构要求采集与送检，具体以预约时确认为准。

七、庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)·检测流程

1.咨询预约：电话或微信联系，了解详情并预约
2.样本采集送检：按要求提供合格样本
3.实验室检测：基因测序与数据分析
4.报告交付：5-7个自然日
5.报告解读：遗传分析师解读与建议

八、庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)·适用人群

本检测适用于已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤的患者，特别是考虑使用PARP抑制剂等靶向药物治疗前，需评估BRCA1/2基因状态及同源重组缺陷（HRD）状态者。对于有相关癌症家族史、需进行遗传风险评估的个体，本检测亦可提供参考信息。检测前建议由临床医生根据患者具体病情评估必要性。

九、庐山BRCA1/2 + HRD score 检测 (泛癌种通用版)·常见问题

问：我是林奇综合征携带者，以后该如何随访？
答：管理方案需个体化。通常建议比常规人群更早开始并更频繁地进行结肠镜检查（如每1-2年），并考虑对子宫内膜、卵巢、胃等相关器官进行监测。请与专科医生共同制定详细的随访计划。

问：这类基因检测的费用可以报销吗？
答：此类检测多为自费项目。部分情况下，符合特定临床指征的检测可能在某些保险计划或地区医保政策下有报销可能，但政策因地区而异，请务必咨询您的保险公司或当地医保部门以获取准确信息。

问：DNA损伤修复胚系检测具体查什么？
答：该检测主要查找与DNA损伤修复功能相关的基因（如BRCA1/2、PALB2、ATM等）是否存在胚系突变。这些基因突变可能导致修复能力下降，增加细胞癌变风险，与多种遗传性肿瘤综合征相关。

问：我的BRCA1基因检测结果是阳性，这会遗传给孩子吗？
答：是的，BRCA1基因突变属于常染色体显性遗传。您有50%的概率将突变遗传给每一个孩子。建议与遗传咨询师讨论，了解家庭成员（包括子女）进行遗传咨询和检测的可能性。

问：如果我的基因检测结果是阳性，我的兄弟姐妹需要查吗？
答：强烈建议。由于可能共享相同的遗传背景，您的直系亲属（如兄弟姐妹、父母、子女）有较高概率携带相同突变。他们进行遗传咨询和检测，有助于评估自身风险并制定管理计划。

问：遗传性肿瘤易感检测和普通肿瘤标志物检测一样吗？
答：完全不同。遗传检测是查DNA先天突变，评估一生风险。肿瘤标志物检测是查血液中某些蛋白质等物质，常用于监测已患癌者的病情或辅助诊断，其升高不一定代表癌症，也不反映遗传风险。

问：家族里只有我一个人患癌，还需要考虑遗传检测吗？
答：仍有可能。部分突变外显率不全（不是所有携带者都发病），或可能为新发突变。如果您患癌年龄早、患罕见癌症或多原发癌，即使家族史不明显，也建议咨询遗传专家评估检测必要性。

问：如果父母一方有突变，所有孩子都必须检测吗？
答：并非必须，但建议所有子女都接受遗传咨询。咨询师会解释风险、检测利弊及对个人生活的影响，由每位成年子女在充分知情后自主决定是否检测。未成年子女的检测通常推迟至成年后。

问：做遗传性肿瘤筛查的主要意义是什么？
答：主要意义在于风险预警和主动管理。对于高风险个体，可启动更早、更频繁的针对性体检（如乳腺MRI、肠镜），或考虑预防性措施，从而争取早发现、早干预，但不能保证完全预防癌症。

问：基因检测技术有局限吗？
答：有局限。包括：1）仅检测已知基因和特定突变类型；2）可能存在技术原因无法检出的变异；3）对“意义未明变异”解读困难；4）结果需结合临床判断。因此，它仅是风险评估工具之一。

结语

检测服务由庐山万核医学检测中心提供，地址江西省九江市庐山市温泉镇，电话400-838-1255。本检测结果仅供临床参考，不直接作为诊断或治疗决策的唯一依据，具体诊疗方案请遵从主治医师指导。检测技术及报告解读存在局限性，基因变异的临床意义需结合患者全面情况综合判断。

免责声明：本文信息仅供参考，不构成诊疗建议，检测结果供临床参考、不替代医生诊断，请遵医嘱。